Atassia episodica ereditaria
Autosomica dominante
Un gruppo di atassie ereditarie a trasmissione autosomica dominante con attacchi di perdita dell'equilibrio, tra cui EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).
Cosa cambia con una diagnosi
L'atassia episodica di tipo 2 risponde spesso ad acetazolamide o 4-aminopiridina, e evitare i fattori scatenanti noti può ridurre gli attacchi.
Conosciuto anche come
ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome
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- episodic ataxia type 1
- episodic ataxia type 2
- episodic ataxia type 3
- episodic ataxia type 4
- episodic ataxia type 5
- episodic ataxia type 6
- episodic ataxia type 7
- episodic ataxia type 8
- episodic ataxia, type 9
