Sindrome da microcefalia congenita - encefalopatia grave - atrofia cerebrale progressiva
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ASNS, che codifica l'asparagina sintetasi. In assenza di quantità sufficienti di questo enzima, le cellule cerebrali non riescono a produrre abbastanza asparagina, di cui dipendono durante lo sviluppo.
Segni e sintomi
Microcefalia presente alla nascita che tende ad accentuarsi con il tempo, grave ritardo dello sviluppo e crisi convulsive spesso difficili da controllare. Il tono muscolare è inizialmente ridotto e successivamente diventa rigido, con spasticità. Risposte di trasalimento esagerate e difficoltà nell'alimentazione sono frequenti. Le immagini cerebrali possono mostrare una perdita generalizzata di tessuto cerebrale.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con trattamento delle crisi convulsive, supporto nutrizionale e per l'alimentazione, fisioterapia e cure palliative quando necessario. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva, e per le famiglie sono disponibili test per i portatori e test prenatali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
