Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia di KDM1A, un'istone demetilasi che controlla l'attività genica.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva lieve, spesso con caratteristiche facciali distintive e palatoschisi. Il palato può non essere interessato, a indicare un'espressività variabile. È stata riportata anche ipotonia muscolare (tono muscolare ridotto).
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto allo sviluppo, all'alimentazione e al linguaggio, con valutazione del palato. La consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza per questa condizione autosomica dominante.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
