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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Calcificazione cerebrale familiare primaria

Il deposito di sali di calcio nella regione dei gangli della base del cervello; può trattarsi di un reperto fisiologico legato all'età oppure della manifestazione di diverse condizioni sottostanti, come disturbi metabolici, genetici, infettivi o vascolari, talvolta associati a sintomi neurologici.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)

Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Sono incluse anche forme specifiche

  • Calcificazione dei gangli della base, idiopatica, 7, autosomica recessiva

    Autosomica recessiva

    MYORG

  • Calcificazione dei gangli della base, idiopatica, 8, autosomica recessiva

    Autosomica recessiva

    JAM2

  • Calcificazione dei gangli della base, idiopatica, 1

    Autosomica dominante

    SLC20A2

Include 10 sottotipi correlati ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

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