Autosomica dominante
Causati da variazioni in una copia di KAT6B, un'istone acetiltransferasi che controlla l'attività genica durante lo sviluppo. Le variazioni segnalate insorgono de novo e la loro posizione nel gene influenza quali caratteristiche si manifestano.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva con ipotonia muscolare sono comuni a tutte le forme. Nella sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sono presenti palpebre strette e cadenti, un volto a maschera, pollici e alluci lunghi e rotule piccole o assenti. Nella sindrome genitopatellare sono presenti rotule assenti, contratture articolari, differenze genitali e anomalie cerebrali e renali. Meno frequentemente si riscontrano malformazioni cardiache, ipoacusia o problemi dentali.
Cosa cambia con una diagnosi
Esami della funzione tiroidea, valutazione di cuore, reni, udito e occhi, intervento chirurgico sulle palpebre quando necessario e supporto allo sviluppo. I casi segnalati insorgono de novo, ma il test sui genitori e la consulenza genetica aiutano a stimare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
KAT6B-related disorder
