Autosomica dominante
Le alterazioni del GFAP causano depositi proteici anomali negli astrociti, che determinano un aumento delle dimensioni della testa e una regressione dello sviluppo nei neonati, oppure difficoltà nella deglutizione, nel linguaggio, nell'equilibrio e nella deambulazione nelle forme a esordio più tardivo.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi pone fine alla ricerca della causa, orienta le cure di supporto e chiarisce il rischio per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
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- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
