Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di FAT4, che codifica una grande proteina di adesione cellulare che guida l'organizzazione delle cellule nei tessuti in sviluppo, compresi il cervello e i vasi linfatici.
Segni e sintomi
Anomalie del neurosviluppo, con differenze craniofacciali e scheletriche, come si osserva nella sindrome di Van Maldergem.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto allo sviluppo e all'istruzione, con valutazione dell'udito, dei reni e neurologica. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono in genere portatori, pertanto sono disponibili consulenza genetica e test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
MONDO:0100603Fonti: [1][2]
