Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di THOC6, parte del complesso TREX che esporta l'RNA messaggero dal nucleo. Una variante fondatrice è stata descritta nella comunità degli Hutteriti.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, da lieve a grave, sono tipici, insieme a una ridotta circonferenza cranica e a caratteristiche facciali distintive. Malformazioni cardiache congenite e anomalie renali si riscontrano in alcuni casi. Anomalie dentali e differenze genitali sono comuni, mentre le crisi convulsive sono meno frequenti.
Cosa cambia con una diagnosi
Alla diagnosi è consigliata una valutazione cardiaca e renale, insieme a un supporto per lo sviluppo e per l'apprendimento. La consulenza genetica e il test di portatore nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza, in particolare nelle comunità in cui è stata descritta la variante fondatrice.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
