Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia del gene PHIP, che appartiene a un complesso di modificatori epigenetici, con riduzione della quantità di proteina funzionante. Le varianti sono spesso de novo, ma alcune sono ereditate da un genitore che può presentare lievi manifestazioni.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento, con differenze comportamentali come difficoltà di attenzione (ADHD) o ansia. Sovrappeso od obesità sono comuni fin dall'infanzia, così come le caratteristiche distintive del viso, quali orecchie grandi, sopracciglia prominenti e un filtro lungo. Ipotonia e problemi visivi sono frequenti.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, nel percorso scolastico e comportamentale, con attenzione a dieta, attività fisica e peso fin dalla giovane età. Poiché le alterazioni possono essere ereditate da genitori con lievi manifestazioni, la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
