Ipopigmentazione, organomegalia e ritardo della mielinizzazione e dello sviluppo
Autosomica dominante · Sono stati riportati solo pochi casi.
Causata da varianti gain-of-function in una copia di CLCN7, come p.Tyr715Cys, insorta de novo nei casi riportati. Il canale iperattivo ingrandisce i lisosomi e causa accumulo in molti tessuti. Altre varianti di CLCN7 causano l'osteopetrosi, una diversa patologia ossea non riscontrata nella HOD.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo. La pelle e i capelli sono più chiari del normale e il fegato e la milza sono ingrossati. La risonanza magnetica cerebrale mostra un ritardo della mielinizzazione.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento è di supporto, con terapie per lo sviluppo e monitoraggio di fegato e milza. La variante è insorta de novo nei casi riportati, quindi il rischio di ricorrenza è basso, ma si raccomandano il test dei genitori e una consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
HOD
