Sindrome da alacrima, acalasia e disabilità intellettiva
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di GMPPA, un gene che regola la produzione degli zuccheri che servono a modificare le proteine. Le alterazioni possono impedire al gene di funzionare, con un conseguente aumento dei livelli di GDP-mannosio. A differenza della simile sindrome da tripla A, non interessa le ghiandole surrenali.
Segni e sintomi
Assenza o riduzione delle lacrime (alacrima) fin dall'infanzia, acalasia con difficoltà di deglutizione e disabilità intellettiva. Sono stati riportati ritardo dello sviluppo e anomalie dell'andatura. In alcune persone sono stati segnalati anche debolezza muscolare, disfunzione autonomica e crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Nei casi riportati, l'acalasia ha richiesto un trattamento chirurgico, mentre l'assenza di lacrime rende necessaria un'attenzione particolare alla cura degli occhi. Il sostegno allo sviluppo e all'istruzione, insieme al follow-up neurologico, aiuta l'apprendimento e il movimento. La consulenza genetica chiarisce l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
