Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di VARS1, l'enzima che lega l'amminoacido valina al suo RNA di trasferimento per la produzione di proteine. Si ritiene che le variazioni missenso compromettano le sue regioni catalitica e di legame con il tRNA, e alcune varianti causano una perdita di funzione.
Segni e sintomi
Sono tipici una microcefalia progressiva, crisi convulsive, che possono essere farmacoresistenti, e un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva.
Cosa cambia con una diagnosi
Gestione delle crisi convulsive, supporto nell'alimentazione e terapie per lo sviluppo, coordinati da un neurologo. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NDMSCA
