Autosomica recessiva
Causata da alterazioni che impediscono il funzionamento di entrambe le copie del gene DIAPH1. DIAPH1 contribuisce a organizzare l'impalcatura interna della cellula, che svolge un ruolo essenziale nello sviluppo del cervello.
Segni e sintomi
Testa di dimensioni ridotte, convulsioni con esordio in età infantile e disturbi della vista causati dal cervello anziché dagli occhi (cecità corticale). Il ritardo dello sviluppo è tipico. Meno frequentemente sono presenti infezioni respiratorie ricorrenti, bronchiectasie o problemi immunitari.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle convulsioni, supporto per la vista e per lo sviluppo, e monitoraggio della crescita. Si consiglia una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
