Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di BCL11A che ne riduce la funzione. BCL11A regola lo sviluppo del cervello e l'emoglobina fetale; la sua perdita porta a un aumento persistente dell'emoglobina fetale. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di grado variabile, con ritardo del linguaggio, ipotonia e differenze comportamentali, tra cui l'autismo. Microcefalia, strabismo e lievi caratteristiche facciali sono comuni. Gli esami del sangue mostrano un aumento dell'emoglobina fetale, che non causa sintomi. Alcune persone presentano crisi epilettiche e alle risonanze cerebrali possono emergere differenze nel rombencefalo, come un tronco encefalico piccolo.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, nel linguaggio e nell'istruzione, con valutazione oculistica e comportamentale e trattamento delle crisi epilettiche se necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
