Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie del gene PNPLA6, che codifica per la neuropathy target esterase, un enzima che contribuisce a mantenere le membrane cellulari nei nervi e in altri tessuti.
Segni e sintomi
Le caratteristiche variano lungo uno spettro. Tra quelle più comuni figurano la distrofia retinica progressiva con perdita della vista, l'atassia cerebellare con difficoltà di deambulazione e del linguaggio, e lo sviluppo puberale ritardato dovuto a bassi livelli di ormoni ipofisari. Nella forma di Oliver-McFarlane possono inoltre presentarsi ciglia lunghe, scarsa densità dei capelli del cuoio capelluto e deficit dell'ormone della crescita. Meno frequentemente si osservano spasticità, neuropatia periferica o difficoltà cognitive.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli regolari oculistici, neurologici ed endocrinologici, con terapia sostitutiva ormonale per la pubertà, la crescita o altri deficit ipofisari, e fisioterapia e supporto per l'ipovisione. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, pertanto può essere offerta una consulenza genetica e il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
RAPH syndrome
