Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di RTTN, che codifica la rotatina, una proteina centrosomica. Ciascun genitore di solito porta una copia alterata.
Segni e sintomi
Restrizione della crescita sia prima sia dopo la nascita, con bassa statura e testa molto piccola. Sono frequenti la disabilità intellettiva e malformazioni cerebrali come la polimicrogiria. Meno spesso si osservano crisi epilettiche o alterazioni di altri organi.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio della crescita, dell'alimentazione e dello sviluppo, esami di imaging cerebrale e, se necessario, trattamento delle crisi epilettiche. La consulenza genetica e il test dei portatori nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- bilateral generalized polymicrogyria
