Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di FLVCR2, un trasportatore necessario per il normale sviluppo dei vasi sanguigni nel cervello. Chiamata anche vasculopatia proliferativa e sindrome da idranencefalia-idrocefalia.
Segni e sintomi
Rilevata in gravidanza come idrocefalia grave o idranencefalia con perdita di tessuto cerebrale. La ridotta motilità fetale porta a articolazioni fisse (artrogriposi). La patologia è considerata letale in epoca prenatale, sebbene alcuni pazienti siano sopravvissuti oltre l'infanzia con grave disabilità.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi consente decisioni consapevoli sulla gravidanza e una consulenza adeguata. Una volta noti entrambi i varianti familiari, sono possibili il test per i portatori nei familiari e il test nelle gravidanze future, incluso il test prenatale precoce o la diagnosi preimpianto.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
