Autosomica dominante
La sindrome di Au-Kline è causata da una alterazione in una copia del gene HNRNPK, una proteina che lega l'RNA e controlla l'attività di molti geni, di solito a causa di varianti che ne impediscono il funzionamento. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Sono tipici il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva, l'ipotonia e caratteristiche facciali distintive come aperture palpebrali lunghe, palpebre cadenti e naso largo. Sono comuni le malformazioni cardiache congenite e le anomalie renali, come l'idronefrosi; si riscontrano anche anomalie scheletriche. Meno frequentemente si osservano difficoltà di alimentazione, ipoacusia, palatoschisi o craniosinostosi.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede la valutazione cardiaca, scheletrica, renale, uditiva e oculare, con un supporto evolutivo, scolastico e terapeutico. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare l'alterazione; la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
