Gene
PDE10A
phosphodiesterase 10A
- HGNC 8772(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112541(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10846(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q27
- Coordinate
- Cromosoma 6: 165.327.289–165.663.241 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 336 kb
- Proteina
- 1055 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000539869.4NM_001385079.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PDE10A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 336 kb del gene; 3168 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE10A
8
posizioni in PDE10A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 336 kb di PDE10A, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE10A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE10A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE10A: phosphodiesterase 10A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde10a
Dante Labs. Gene PDE10A: phosphodiesterase 10A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde10a
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