Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di AGO2, una proteina chiave del sistema dei microRNA che regola l'attività genica. È stato descritto un mosaicismo gonadico, il che significa che un genitore può essere portatore dell'alterazione in alcune cellule riproduttive.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio e disabilità intellettiva di gravità variabile, con ipotonia muscolare. Differenze comportamentali come autismo e iperattività sono comuni, così come le compromissioni visive e le differenze strutturali del cervello. Sono frequenti anche differenze scheletriche, facciali, cardiache e genitali maschili.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico e scolastico, con assistenza comportamentale quando necessaria. È stato descritto un mosaicismo gonadico, pertanto la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
LESKRES
