Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene C2CD3, necessario per la formazione delle ciglia, piccole strutture presenti sulle cellule che partecipano alla segnalazione durante lo sviluppo.
Segni e sintomi
Differenze a carico della bocca, del viso e delle dita delle mani o dei piedi, come si osserva nelle sindromi oro-facio-digitali. Alcune persone presentano una testa di dimensioni ridotte e malformazioni cerebrali.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione include interventi di chirurgia labiale e orale, chirurgia di mani e piedi quando necessaria, e assistenza per lo sviluppo, l'alimentazione e le crisi epilettiche. Si raccomanda la consulenza genetica, e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
