Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di SMARCC1, parte del complesso di rimodellamento della cromatina BAF, che controlla l'attività genica durante lo sviluppo cerebrale. Le alterazioni identificate nello studio sono de novo.
Segni e sintomi
L'idrocefalo congenito, spesso dovuto a un restringimento dell'acquedotto cerebrale, è una caratteristica chiave, insieme ad altre malformazioni cerebrali come le anomalie del corpo calloso. Sono comuni anche il ritardo dello sviluppo e i difetti cardiaci.
Cosa cambia con una diagnosi
Gestione neurochirurgica dell'idrocefalo, supporto allo sviluppo e valutazione di altre anomalie. Poiché le alterazioni riportate sono insorte de novo, la consulenza genetica e il test dei genitori restano importanti per il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SMARCC1-related BAFopathy
