Recessiva legata all'X
Causata da alterazioni di L1CAM sul cromosoma X, che codifica una molecola di adesione necessaria alla migrazione delle cellule nervose e alla crescita delle fibre nervose. I maschi con una copia alterata sono colpiti; le femmine portatrici di solito non presentano sintomi o ne presentano di lievi.
Segni e sintomi
Lo spettro comprende idrocefalo legato al cromosoma X con restringimento dell'acquedotto cerebrale, sindrome MASA (disabilità intellettiva, afasia, andatura strisciante e pollici addotti), paraplegia spastica e agenesia del corpo calloso. I maschi colpiti possono presentare disabilità intellettiva, spasticità delle gambe e pollici ripiegati verso il palmo. La gravità varia da un idrocefalo grave prima della nascita a difficoltà di apprendimento e di deambulazione più lievi.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento neurochirurgico dell'idrocefalo quando necessario, con fisioterapia per la spasticità e supporto evolutivo ed educativo. I familiari di sesso femminile possono sottoporsi al test di portatrice, e la consulenza genetica illustra il rischio del 50% (1 su 2) che i figli maschi di una madre portatrice siano colpiti.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
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- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
