Gene
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177807↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3766↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 160.037.467–160.070.160 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 32,7 kb
- Proteina
- 379 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- Kir4.1, Kir1.2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Discinesia parossisticaAutosomica dominante
La discinesia parossistica (PD) comprende un gruppo eterogeneo e raro di disturbi del movimento che si manifesta con movimenti involontari anomali a carattere episodico e di breve durata. La PD include la discinesia parossistica chinesigenica (PKD), la discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD), la discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED) e una forma variante della PKD, la sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi (sindrome ICCA).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ipomagnesiemia familiare
- Sindrome EAST/SeSAMEAutosomica recessiva
Un disturbo recessivo legato a KCNJ10 che associa epilessia, atassia, sordità neurosensoriale e una tubulopatia renale con perdita di sali e magnesio.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conoscenza di questa condizione favorisce un'assistenza neurologica, uditiva ed elettrolitica coordinata.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di KCNJ10
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 32,7 kb del gene; 1140 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNJ10
24
posizioni in KCNJ10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,7 kb di KCNJ10, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingCondivide 2 condizioni
- PRRT2proline rich transmembrane protein 2Condivide 2 condizioni
- SLC2A1solute carrier family 2 member 1Condivide 2 condizioni
- TMEM151Atransmembrane protein 151ACondivide 2 condizioni
- ACTBactin betaCondivide 1 condizione
- ANO3anoctamin 3Condivide 1 condizione
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Condivide 1 condizione
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 1 condizione
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Condivide 1 condizione
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 1 condizione
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Condivide 1 condizione
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a KCNJ10
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNJ10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
Mostra altri 19 tratti
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj10
Dante Labs. Gene KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj10
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