Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene DDX11, un'elicasi del DNA che contribuisce a tenere uniti i cromatidi fratelli dopo la replicazione (coesione dei cromatidi fratelli). Le cellule mostrano un aumento della rottura dei cromosomi.
Segni e sintomi
Sono tipici il ritardo della crescita prima e dopo la nascita, la microcefalia e una disabilità intellettiva da lieve a grave. È comune la perdita dell'udito neurosensoriale, spesso associata a malformazioni dell'orecchio interno. Meno frequentemente si osservano alterazioni della pigmentazione cutanea, differenze del volto e anomalie scheletriche o degli arti.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede la valutazione e il supporto dell'udito, ad esempio con apparecchi acustici o impianti cocleari, oltre al monitoraggio della crescita e al sostegno dello sviluppo. Si raccomanda una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
WABS
