Un disturbo causato dalla perdita della funzione materna di UBE3A tramite una delezione 15q11-q13, disomia uniparentale paterna, un difetto di imprinting o una variante di UBE3A.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto per le crisi epilettiche, il sonno e lo sviluppo; le famiglie con una variante di UBE3A di origine materna hanno un rischio di ricorrenza del 50%, quindi la consulenza genetica è importante.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
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- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
