Autosomica dominante
Causata da alterazioni con perdita di funzione in una copia di PRR12, un gene che si ritiene regoli l'attività di altri geni durante lo sviluppo del cervello e dell'occhio. In molti casi l'alterazione insorge ex novo, mentre in alcuni è ereditata da un genitore.
Segni e sintomi
Sono frequenti il ritardo dello sviluppo o la disabilità intellettiva, spesso con differenze comportamentali o neuropsichiatriche. Molti presentano anomalie oculari come occhi piccoli (microftalmia), coloboma o altre differenze strutturali dell'occhio. Difetti cardiaci e problemi di crescita sono stati segnalati ciascuno in circa la metà delle persone, e anomalie renali in circa un terzo.
Cosa cambia con una diagnosi
Cure oculistiche e della vista, sostegno evolutivo ed educativo, e screening per anomalie cardiache e renali. Molti casi insorgono ex novo, ma in alcuni l'alterazione è ereditata da un genitore; per questo la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza.
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- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
