Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di SLC6A3, che codifica il trasportatore della dopamina, la proteina che riassorbe la dopamina nelle cellule nervose dopo il suo rilascio. Reperti clinici, di laboratorio e di imaging caratteristici supportano la diagnosi.
Segni e sintomi
I neonati si presentano tipicamente nei primi mesi di vita con irritabilità, difficoltà nell'alimentazione e ipotonia, seguite da un disturbo del movimento iperchinetico con corea e distonia. Col tempo si sviluppano la lentezza e la rigidità tipiche del parkinsonismo. Meno frequentemente, la condizione inizia più tardi nell'infanzia o in età adulta, con un decorso più lieve e lento.
Cosa cambia con una diagnosi
Non esiste un trattamento risolutivo; farmaci come gli agonisti dopaminergici hanno giovato ad alcune persone, mentre l'assistenza è incentrata sui sintomi motori, sull'alimentazione e sul supporto fisico e di sviluppo. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono solitamente portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
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- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
