Autosomica dominante
Causata da variazioni con perdita di funzione in una copia del gene KMT2A, un regolatore della cromatina che controlla l'attività di molti geni dello sviluppo. La maggior parte dei casi insorge de novo, anche se è stata riportata un'ereditarietà da un genitore affetto.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, con marcata variabilità tra le persone, e ipotonia muscolare e bassa statura. Sono caratteristici una maggiore crescita di peli su gomiti, schiena e arti e caratteristiche facciali distintive, come sopracciglia folte e ciglia lunghe. Altre manifestazioni riportate includono crisi convulsive, difficoltà alimentari, differenze comportamentali e malformazioni cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e comportamentale, con monitoraggio della crescita, dell'alimentazione, degli occhi e del cuore. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
