Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di GEMIN5, parte del complesso SMN che assembla le piccole particelle di RNA-proteina necessarie per l'elaborazione dell'RNA.
Segni e sintomi
Sono tipici il ritardo dello sviluppo con ipotonia e scarsa coordinazione (atassia), con atrofia cerebellare alla risonanza magnetica encefalica. La disfunzione motoria è una caratteristica centrale. Meno frequentemente si osservano crisi epilettiche o disabilità intellettiva di grado variabile.
Cosa cambia con una diagnosi
Sono disponibili fisioterapia, terapia occupazionale e logopedica e supporto allo sviluppo, con visita neurologica e trattamento delle crisi epilettiche. Sono disponibili anche il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
