Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia del gene ZBTB20, un fattore di trascrizione importante nello sviluppo cerebrale e nel metabolismo. Nei casi in cui sono stati testati i genitori, le varianti sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Macrocefalia, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, spesso con autismo o altre differenze comportamentali. Caratteristiche facciali distintive e perdita dell'udito sono frequenti. Più raramente, in età adulta, si osservano calcificazione della cartilagine dell'orecchio, atrofia dei muscoli distali e diabete.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo ed educativo, con valutazione dell'udito e monitoraggio per diabete e problemi tiroidei. Nei casi in cui sono stati testati i genitori, le varianti sono insorte de novo; la consulenza genetica e il test dei genitori aiutano a valutare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
