Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia del gene WDR26, di solito alterazioni che ne impediscono il funzionamento. Quasi tutti i casi segnalati insorgono de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, con marcato ritardo del linguaggio, ipotonia e un'andatura atassica e instabile. Le crisi convulsive, comprese quelle associate alla febbre, sono comuni. Molti presentano una personalità serena e socievole e caratteristiche facciali tipiche. Sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione nei neonati.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto allo sviluppo e al linguaggio, monitoraggio dell'alimentazione e dell'andatura, con trattamento delle crisi convulsive quando necessario. I casi sono tipicamente de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
