Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie del gene NRROS, che controlla l'attivazione della molecola di segnalazione TGF-beta ed è espresso dalla microglia, le cellule immunitarie residenti del cervello.
Segni e sintomi
Crisi epilettiche che iniziano nei primi due anni di vita, seguite da perdita delle competenze dello sviluppo, distonia in alcuni bambini e rallentamento della crescita della testa. La risonanza magnetica cerebrale mostra calcificazioni e alterazioni della sostanza bianca. Molti bambini muoiono nella prima infanzia.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con trattamento delle crisi epilettiche, sostegno all'alimentazione, fisioterapia e cure palliative. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, quindi possono essere discusse la consulenza genetica, il test del portatore e le opzioni per il test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
