Autosomica dominante
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da un fenotipo facciale distintivo, disabilità intellettiva, epilessia, malattia di Hirschsprung (HSCR) e malformazioni congenite variabili.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
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- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
