Leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente (EIF2B1 - EIF2B5)
Autosomica recessiva
Provoca atassia e spasticità progressive, con un declino a gradini dopo stress come febbre o trauma cranico; l'esordio va dal periodo prenatale all'età adulta e alcune donne presentano anche insufficienza ovarica precoce.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la diagnosi consente alle famiglie di prevenire e trattare tempestivamente febbre e infezioni ed evitare traumi cranici, che possono scatenare episodi di peggioramento.
Conosciuto anche come
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
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- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
