Disturbo del neurosviluppo con macrocefalia relativa, con o senza anomalie cardiache o endocrine
Autosomica dominante
È causato da una variante in una copia del gene SPOP, che contribuisce a marcare le proteine per la degradazione. Le varianti segnalate insorgono de novo e alterano l'attività della proteina anziché limitarsi a eliminarla; questa condizione è una delle due sindromi correlate a SPOP, nota anche come sindrome di Nabais Sá-de Vries.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, con una testa grande in rapporto alle dimensioni del corpo, spesso con caratteristiche facciali distintive. Alcuni presentano differenze cardiache congenite. Meno frequentemente sono presenti problemi ormonali, come una ridotta funzionalità tiroidea, o altre differenze congenite.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo ed educativo, con valutazione cardiaca ed endocrina. La maggior parte dei casi insorge de novo, quindi la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
