Autosomica dominante
È causata da una specifica variante in una copia del gene UBTF (più spesso p.Glu210Lys), che altera il controllo della produzione di RNA ribosomiale nelle cellule cerebrali. Quasi tutti i casi insorgono de novo, cioè la variante è nuova nel bambino.
Segni e sintomi
Lo sviluppo iniziale è di solito nella norma, poi, intorno ai due-tre anni di età, si verifica una graduale perdita delle capacità motorie e cognitive. Problemi di movimento e perdita della capacità di camminare sono comuni, e la risonanza magnetica cerebrale può mostrare una riduzione del volume cerebrale. Sono frequenti anche problemi comportamentali.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto e comprende il follow-up neurologico, la fisioterapia, ausili per la comunicazione, la nutrizione e il trattamento dei sintomi motori. I trattamenti specifici sono ancora oggetto di ricerca. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test dei genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CONDBA; UBTF-related disorder
