Autosomica recessiva
Causata dalla perdita di funzione di entrambe le copie di UBE3B, un enzima del sistema dell'ubiquitina che marca le proteine per il processamento.
Segni e sintomi
Sono tipiche la disabilità intellettiva da moderata a grave, il tono muscolare basso, la microcefalia e il ritardo della crescita. Tra le caratteristiche distintive figurano l'apertura palpebrale ristretta (blefarofimosi), le palpebre cadenti e altre differenze del viso. Sono comuni i problemi respiratori e la perdita dell'udito, ed è stato segnalato un basso livello di colesterolo nel sangue. Meno frequentemente si osservano crisi convulsive, anomalie cardiache o genitali.
Cosa cambia con una diagnosi
Sostegno allo sviluppo, all'alimentazione e all'istruzione, con controlli oculistici, cardiologici e della crescita. Sono disponibili il test per i portatori nei familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
