Gene
TOR1A
torsin family 1 member A
- HGNC 3098(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136827(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1861(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 129.812.942–129.824.136 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 11,2 kb
- Proteina
- 332 amminoacidi
- Noto anche come
- DQ2
- Simboli precedenti
- DYT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000351698.5NM_000113.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TOR1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 11,2 kb del gene; 999 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TOR1A
13
posizioni in TOR1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,2 kb di TOR1A, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TOR1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TOR1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Hand tremor
Mostra altri 22 tratti
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Motor delay
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Jerking
- Limb myoclonus
- Spinal myoclonus
- Absent speech development
- Anxiety
- Depression
- Intellectual disability, severe
- Obsessive compulsive behavior
- Panic attack
- Personality disorder
- Writer's cramp
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
- Abnormal posturing
- Torsion dystonia
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Hammertoe
- Hand clenching
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Limitation of knee mobility
- Pes valgus
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TOR1A: torsin family 1 member A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tor1a
Dante Labs. Gene TOR1A: torsin family 1 member A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tor1a
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