Autosomica dominante
Causato da un'alterazione di una copia del gene MAPK8IP3 (chiamato anche JIP3), che collega le proteine motorie al carico durante il trasporto lungo gli assoni. Diverse alterazioni descritte sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, spesso con ipotonia muscolare o, in alcuni casi, con aumento del tono muscolare o spasticità. Molti presentano differenze alla risonanza magnetica cerebrale, come un corpo calloso sottile (riportato in circa il 62% delle persone in uno studio) o atrofia cerebrale. Altre caratteristiche includono crisi epilettiche, problemi di attenzione, strabismo e microcefalia.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e terapeutico, con valutazioni neurologiche, oculistiche e comportamentali secondo necessità. Diverse alterazioni sono insorte de novo, quindi la consulenza genetica e il test sui genitori possono guidare la valutazione del rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDBA
