Autosomica recessiva
Una neuronopatia causata da varianti bialleliche in SLC52A2 o SLC52A3, con ipoacusia neurosensoriale, paralisi bulbare, atrofia ottica e debolezza respiratoria.
Cosa cambia con una diagnosi
La riboflavina orale ad alto dosaggio può migliorare gli esiti, soprattutto se iniziata precocemente.
Conosciuto anche come
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Include 4 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
