Autosomica dominante
Causata da alterazioni che impediscono il funzionamento di una copia del gene SPEN. SPEN codifica un repressore trascrizionale. Alcune alterazioni insorgono de novo, mentre altre sono ereditate da un genitore.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di entità variabile, con ipotonia e problemi comportamentali. I tratti del viso possono essere caratteristici e il palato alto o stretto è frequente; occasionalmente si osserva una palatoschisi.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e comportamentale, con valutazione del palato. Alcuni casi insorgono de novo e altri sono ereditati da un genitore, quindi la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SPEN-related neurodevelopmental disorder
