Causati da alterazioni dei geni che controllano il modo in cui le cellule nervose migrano nella loro posizione durante lo sviluppo del cervello. Questo referto include DCX, situato sul cromosoma X, e APC2 (recessivo).
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, spesso gravi, con crisi epilettiche che possono essere difficili da controllare. Sono frequenti ipotonia muscolare, rigidità successiva e difficoltà nell'alimentazione. Le femmine con alterazione di DCX presentano spesso una forma più lieve, detta eterotopia a banda subcorticale, con crisi epilettiche e difficoltà di apprendimento di entità variabile.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra sul controllo delle crisi epilettiche, sull'alimentazione e sulla nutrizione, sulla fisioterapia e sul sostegno allo sviluppo. La consulenza genetica dipende dal gene: le alterazioni dominanti sono spesso de novo, DCX può essere ereditato da una madre portatrice, e le forme recessive si trasmettono quando entrambi i genitori sono portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Sono incluse anche forme specifiche
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- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
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- massa casaer ceulemans syndrome
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- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
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- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
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