Le alterazioni di entrambe le copie di POLR3B causano la leucodistrofia ipomielinizzante correlata a POLR3 (leucodistrofia 4H), in cui la sostanza bianca del cervello si forma in modo insufficiente. POLR3B fa parte della RNA polimerasi III, che produce molecole di RNA, come rRNA e tRNA, di cui le cellule hanno bisogno.
Segni e sintomi
Nella forma recessiva, l'instabilità nel camminare (atassia), il tremore e i problemi motori a progressione lenta iniziano nella prima infanzia, con ritardo o assenza di denti, ritardo della pubertà e miopia. Può verificarsi una disabilità intellettiva.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende fisioterapia e supporto alla mobilità, cure odontoiatriche e valutazione ormonale con trattamento quando necessario. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e può essere proposto il test dei portatori ai familiari.
Geni analizzati
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- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
