Movimenti speculari 1 e/o agenesia del corpo calloso
Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di DCC, un recettore che guida le fibre nervose attraverso la linea mediana del cervello e del midollo spinale durante lo sviluppo. La penetranza è incompleta, quindi alcune persone che portano la variante non presentano alcun segno.
Segni e sintomi
Movimenti speculari congeniti, principalmente di mani e dita, presenti fin dall'infanzia e che persistono per tutta la vita; la maggior parte delle persone ha uno sviluppo altrimenti normale. In altri casi è presente un'agenesia del corpo calloso, che può essere rilevata con una risonanza magnetica cerebrale e non causare sintomi oppure essere associata a difficoltà di apprendimento. Più raramente, entrambe le caratteristiche si presentano insieme.
Cosa cambia con una diagnosi
Adattamenti scolastici, come tempo supplementare durante le prove d'esame e minore quantità di scrittura a mano, possono essere d'aiuto, e per eventuali difficoltà neurocognitive si utilizza la terapia standard. Poiché la penetranza è incompleta, la variante viene spesso ereditata da un genitore che potrebbe non presentare sintomi; per questo sono disponibili una consulenza genetica e test per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
