Disturbo dello sviluppo intellettivo con difetti cardiaci e facies dismorfica
Autosomica recessiva
Questa condizione è causata da alterazioni in entrambe le copie di TMEM94, un gene che codifica per un trasportatore del magnesio nel reticolo endoplasmatico; le alterazioni riportate interrompono il funzionamento del gene.
Segni e sintomi
Il ritardo globale dello sviluppo e la disabilità intellettiva sono presenti in tutti i soggetti descritti. Le malformazioni cardiache congenite sono presenti in quasi tutti i soggetti descritti, e le caratteristiche facciali distintive sono comuni.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione cardiaca mediante ecocardiogramma, con controllo cardiologico o intervento chirurgico se necessario, insieme a sostegno nello sviluppo, nell'istruzione e nelle terapie. Si raccomanda una consulenza genetica; i genitori sono solitamente portatori, e ciascun futuro figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
