Causato da alterazioni di uno dei diversi geni coinvolti nello sviluppo cerebrale e nella trasmissione dei segnali nervosi. Le alterazioni di una copia di KMT2B o EMC1, spesso insorte de novo nel bambino, causano forme dominanti; le alterazioni di entrambe le copie di ELP2, EMC1 o PSMF1 causano forme recessive.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva con un disturbo del movimento, che può includere distonia, spasticità, atassia o movimenti involontari. La distonia correlata a KMT2B inizia tipicamente in età infantile agli arti inferiori e si estende al viso, alla gola e alle braccia. Meno frequentemente sono presenti crisi epilettiche o una testa di dimensioni ridotte, a seconda del gene.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è personalizzata in base al gene e alle caratteristiche, con neurologia, fisioterapia e supporto allo sviluppo. La stimolazione cerebrale profonda spesso giova alla distonia correlata a KMT2B. La consulenza genetica guida il test dei familiari: test dei genitori per le forme dominanti e test di portatore per le forme recessive.
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- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
