Sindrome neurooculocardiogenitourinaria
Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di WDR37. Le varianti segnalate includono varianti missenso e di splicing, e quelle descritte sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Disabilità intellettiva e crisi convulsive, con caratteristiche del viso distintive. Sono stati segnalati colobomi oculari e altre anomalie degli occhi, difetti cardiaci e anomalie renali. Sono state segnalate anche malformazioni del cervelletto e anomalie scheletriche.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi convulsive, supporto allo sviluppo e valutazione di occhi, cuore e reni. I casi segnalati sono insorti de novo, ma la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NOCGUS
