Autosomica dominante
Un disturbo causato dalla perdita di una copia funzionante di SOX5, dovuta a una delezione 12p12 che rimuove tutto o parte del gene oppure a una variante di sequenza al suo interno. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio e della parola e disabilità intellettiva da lieve a moderata nella maggior parte dei casi. Sono frequenti differenze comportamentali, tra cui autismo e iperattività, così come ipotonia muscolare, strabismo e lievi differenze del viso. Meno spesso si osservano atrofia ottica, scoliosi, bassa statura o crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, nel linguaggio e nell'istruzione, con valutazione oculistica, della colonna vertebrale e comportamentale; le crisi convulsive, quando si verificano, di solito rispondono bene al trattamento. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma un genitore può essere portatore della variante, a volte solo in alcune delle sue cellule; pertanto la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza anche quando una variante appare nuova.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
