Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di uno dei numerosi geni che controllano la divisione delle cellule staminali cerebrali durante lo sviluppo fetale, tra cui ASPM, CDK5RAP2, STIL e KIF14.
Segni e sintomi
Una testa di dimensioni ridotte è presente alla nascita e rimane ben al di sotto della media per tutta la vita, a volte con una fronte sfuggente. Sono frequenti disabilità intellettiva da lieve a moderata e ritardo nel linguaggio, mentre lo sviluppo motorio è spesso meno compromesso. Meno frequentemente si manifestano crisi epilettiche, bassa statura o differenze nella struttura del cervello alla risonanza magnetica (RM).
Cosa cambia con una diagnosi
Il supporto si concentra su terapia dello sviluppo, educativa e del linguaggio, con trattamento delle crisi epilettiche quando necessario. La consulenza genetica e il test di portatore nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza di 1 su 4; un test in una futura gravidanza è possibile una volta note entrambe le varianti familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly
Sono incluse anche forme specifiche
Include 32 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
- microcephaly 11, primary, autosomal recessive
- microcephaly 12, primary, autosomal recessive
- microcephaly 13, primary, autosomal recessive
- microcephaly 14, primary, autosomal recessive
- microcephaly 15, primary, autosomal recessive
- microcephaly 16, primary, autosomal recessive
- microcephaly 17, primary, autosomal recessive
- microcephaly 19, primary, autosomal recessive
- microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
- microcephaly 20, primary, autosomal recessive
- microcephaly 21, primary, autosomal recessive
- microcephaly 22, primary, autosomal recessive
- microcephaly 23, primary, autosomal recessive
- microcephaly 24, primary, autosomal recessive
- microcephaly 25, primary, autosomal recessive
- microcephaly 28, primary, autosomal recessive
- microcephaly 29, primary, autosomal recessive
- microcephaly 3, primary, autosomal recessive
- microcephaly 30, primary, autosomal recessive
- microcephaly 31, primary, autosomal recessive
- microcephaly 4, primary, autosomal recessive
- microcephaly 5, primary, autosomal recessive
- microcephaly 6 with or without short stature
- microcephaly 6, primary, autosomal recessive
- microcephaly 7, primary, autosomal recessive
- microcephaly 8, primary, autosomal recessive
- microcephaly 9, primary, autosomal recessive
- microcephaly with or without short stature
- microcephaly with simplified gyral pattern
- Seckel syndrome 4
